Bluttest für Einzelgenerkrankungen

Beim Verdacht auf genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes werden bisher im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik viele Tests durchgeführt. Einige davon sind mit kleineren Eingriffen verbunden, die beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Ein neuer Bluttest soll viele dieser Eingriffe jetzt ersetzen.

Untersuchung des mütterlichen Blutes

Zeigen sich Ultraschall Auffälligkeiten oder deutet die Familiengeschichte auf ein vermehrtes Auftreten genetischer Erkrankungen hin, entscheiden sich viele Schwangere für eine weiterführende Diagnostik. Diese umfasst auch vorgeburtliche Eingriffe (invasive Tests) ab der 14. bis zur 18. Schwangerschaftswoche, die mit vielen Risiken verbunden sind, wie Infektionen, die Verletzung des Kindes oder eine Fehlgeburt. Das Heidelberger Start-Up Unternehmen Eluthia hat nun einen Bluttest entwickelt, der die Zahl der Eingriffe im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik minimieren soll. Der sog. Unity kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird aus einer mütterlichen Blutprobe die DNA des Kindes isoliert. Diese DNA wird dann auf die Einzelgenerkrankungen Mukoviszidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie untersucht. Das Unternehmen gibt an, dass der Test Einzelgenerkrankungen mit einer Spezifität von über 99 % erkennt.

Voraussetzungen für den Test

Laut Eluthia sollte der Test nur durchgeführt werden, wenn sich Auffälligkeiten im Ultraschall zeigen und die Mutter eine Anlage für eine der Einzelgenerkrankungen besitzt. Beim Unity-Test handelt es sich um einen sog. Screeningtest. Ergibt der Test also ein erhöhtes Risiko für eine Einzelgenerkrankung ist dies keine Diagnose. Der Verdacht muss durch einen anschließenden invasiven Test bestätigt werden. Somit werden vorgeburtliche Eingriffe nicht gänzlich ersetzt werden können. Allerdings möchte Eluthia mit dem Unity-Test die Zahl der Eingriffe minimieren, die bisher den genetischen Status des Kindes nicht berücksichtigten. 
Ob dieser Bluttest wirklich aussagekräftig ist, bleibt jedoch abzuwarten. Aktuell wird er in rund 40 Frauenarztpraxen angeboten und noch nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Quelle: Ärzteblatt